Maladie et recherche

SLA, Sclérose Latérale Amyotrophique : de quoi s’agit-il ?
  • Sclérose = durcissement
  • Sclérose Latérale = durcissement du cordon latéral de la voie motrice allant du cerveau à la région motrice de la moelle épinière
  • Amyotrophique : muscle privé de nutrition. (A= privé de ; Myo= muscle ; Trophique= nourri)
Elle fut décrite en 1874 par J. Martin Charcot, neurologue à la Salpetrière, d’où son appellation de maladie de Charcot.
La communauté scientifique s’accorde à en donner la définition suivante :
"La SLA est une maladie neuro-dégénérative atteignant les cellules nerveuses appelées motoneurones (MN) situées dans le cerveau (MNC), le bulbe rachidien, la moelle épinière (MNP)."
Son nom prête à confusion car :
  • Sclérose est aussi employé dans la sclérose en plaques, maladie totalement différente dans son expression, son évolution, son origine.
  • Maladie de Charcot : ce grand neurologue a décrit beaucoup de maladies neurologiques. Elles sont souvent associées à un autre nom d’auteur (par exemple maladie de Charcot Marie Tooth). Seule la SLA a pour autre appellation maladie de Charcot sans ajout d’un autre nom dans sa terminologie.
  • Aux USA, elle est appelée MND, M(moteur) N(neurone) D(disease =maladie ), mais aussi « maladie de Lou Gehrig » du nom d’un célèbre joueur de base-ball qui en est mort en 1941.

Sous-catégories

  • Pour y voir plus clair
    • Ces drôles de cellules les MN que sont elles?
    • En quoi sont elles différentes de la cellule de base?
    • Quelles sont leurs spécificités?
    • Quel role jouent elles pour la réalisation d'un geste?
  • Les axes de recherche
    Les données émanant d'articles sont datées et référencées.
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    Ceci permet de classer les recherches selon 3 axes
    Avril 2017 : Profil de la recherche dans la SLA

    Dans la SLA, comme dans beaucoup d’autres maladies, la recherche s’ organise selon 5 axes marquants :

    1 ) La recherche de gènes coupables : un nouveau gène vient d’être identifié par l’équipe de Séverine Boillée et Stéphane Millecamps( ICM) Il est situé sur le chromosome 9. La fonction anormale de la protéine, pilotée par ce gène, pourrait expliquer en partie le mécanisme de mort des motoneurones (MN) par insuffisance de l’élimination de protéines anormales au sein de la cellule. On se souvient aussi des travaux conduits sur le poisson zèbre chez lequel l’inactivation d’un gène conduit à une perte de la fonction motrice. S.Boillée et E.Kabashi ont mis en évidence qu’une stimulation du système d’élimination des protéines anormales au sein de la cellule rétablit une motricité normale chez le poisson zèbre.

    2 ) Le système immunitaire destiné à protéger d’une façon générale tous les tissus, est aussi présent dans le système nerveux central. Un dérèglement de la réaction immunitaire concernée pourrait être à l’origine de sécrétion de facteurs toxiques pour les MN sains.

    3 ) La jonction neuro-musculaire : elle représente le lien entre le MN et le muscle , son activation rend possible la contraction du muscle. Gaëlle Bruneteau dans l’équipe de Bertrand Fontaine ont montré des anomalies morphologiques précoces de cette jonction chez les patients SLA associées souvent avec la protéine Nogo-A présente dans le muscle, responsable du contact nerf moteur et muscle.

    4 ) Identification des bio-marqueurs : P.F Pradat poursuit son travail sur ces bio-marqueurs avec l’objectif de pouvoir mieux cerner les différences entre certaines maladies du MN (Kennedy, amyoptrophie spinale…)

    5 ) Fabrication de MN humains à partir de fibroblastes de peau s’appuyant sur les travaux du Japonnais Yamanaka en 2009 qui a réussi à fabriquer des MN à partir de peau.

    L.Lacomblez établit une collection de fibroblastes de peau chez 30 patients SLA Ces cellules seront alors transformées en cellules pluripotentes induites (iPS). Les MN qui en résultent seront étudiés en fonction des différentes mutations génétiques des donneurs dans le but de mieux comprendre l’évolution de la maladie.

  • Pour en savoir plus
    Trouver le médicament bien sûr, celui qui interrompra le processus de la maladie ou corrigera un déficit précis de celle-ci. On comprend bien que cet aboutissement est le résultat de la compréhension des mécanismes de la maladie.
    Les nombreux axes de recherche, dont ce modeste survol non exhaustif montre l’ampleur et la complexité, ouvrent des horizons pour des essais thérapeutiques plus précis que la communauté scientifique internationale tente de redéfinir.
    Le processus est long et coûteux, des essais accélérés requérant moins de patients sont discutés par les chercheurs afin de répondre plus vite au besoin
Il existe d’autres maladies du MN, n’affectant que l’un ou l’autre type de MN:
  • la Sclérose latérale primitive (SLP) : elle n’atteint que les MNC centraux c'est-à-dire ceux situés dans le cerveau. De ce fait elle sera différente de la SLA car elle ne produira pas d’atrophie du muscle.
    Elle est peu évolutive et peu invalidante.
  • la maladie de Kennedy qui touche les MNP périphériques c'est-à-dire ceux de la moelle épinière. Elle touchera donc le muscle.
    Elle se différencie de la SLA aussi par le fait qu’elle est génétique, associée au chromosome X.
    Elle touchera essentiellement les hommes qui ne sont porteurs que d’un chromosome X, entre 20 et 40 ans. Elle est peu évolutive.