Les symptômes

Sclérose latérale amyotrophique (SLA) encore appelée Maladie de Charcot

1) Quels sont les symptômes ?

  • les membres inférieurs ou supérieurs sont souvent les premiers touchés avec un ressenti de gêne, de faiblesse, d’impossibilité à l’exécution d’un mouvement ou d’un geste.

S’il s’agit des membres inférieurs une difficulté à la marche sera perçue associée à des crampes douloureuses dans les mollets .
S’il s’agit des membres supérieurs , le plus habituellement perçu est une impossibilité à utiliser correctement fourchette ou cuillère pour conduire les aliments à sa bouche.
On parlera alors de la forme spinale ou périphérique de la maladie

  • Il peut arriver que ce soit la parole , la voix qui soient modifiées.

La parole devient difficile à saisir, du fait de la gêne occasionnée par des mouvements incoordonnés de la langue et du larynx.
Quant à la voix elle est faible rauque, « nasonnée » comme si la personne « parlait du nez »

  • La déglutition peut être difficile, avec des difficultés à avaler, à mâcher puis à déglutir avec de fréquentes « fausses routes » qu’il faut savoir traiter immédiatement par une manœuvre simple ( manœuvre de Hemlich) que l’entourage doit apprendre à pratiquer .

On parlera de forme bulbaire de la maladie.

2 ) Installation progressive de l’état de dépendance
Ces 2 formes se rejoignent à un moment pour constituer une paralysie de l’ensemble du corps, aggravée par une fonte musculaire, visible même sur certains muscles. Cette fonte musculaire est responsable de la gêne au geste et au déplacement, de la fatigue, la perte de force….
C’est ainsi que ces perturbations mécaniques vont être à l’origine de désordres, de maladresses dans la réalisation de gestes devant être précis, de perte d’équilibre, de chutes par manque de coordination du mouvement.
Un enraidissement est souvent ressenti comme si les muscles étaient en permanence contractés : on parlera de spasticité. Ce phénomène s’amplifie au froid, face à un effort à réaliser ou devant une simple contrariété.
Quels que soient les muscles initialement touchés la paralysie et la fonte musculaire vont gagner l’ensemble de l’organisme conduisant à une grande dépendance.

3 ) Les correctifs aux désordres :
Le passage au fauteuil dont les caractéristiques doivent être minutieusement étudiées, tenant compte du possible maintien de la tête, du soutien des mollets etc.., est une aide précieuse permettant une participation active à la vie courante tout en éliminant les risques de chutes.
Cette paralysie avec fonte musculaire atteint peu à peu les muscles en charge de la déglutition imposant le passage à la gastrostomie ou nourriture par sonde. Il est impératif que cette technique soit tôt installée, évitant une forte perte de poids. C’est une technique précieuse évitant ces interminables repas conduisant à une insuffisante prise alimentaire du fait de la fatigue provoquée par cette déglutition impossible.
Les muscles respiratoires n’échapperont pas à cette dégradation imposant tôt ou tard une ventilation.
Il ne faut pas oublier l’aide apportée par la kinésithérapie, l’orthophonie, la diététique.

4 ) Qu’en est-il du psychisme et des perceptions sensitives ?
La SLA n’affecte pas les perceptions sensitives qu’il s’agisse du goût, de l’odorat, de la vue, de l’audition, du toucher.
D’une façon générale les facultés mentales ne sont pas atteintes. Toutefois certaines fonctions cognitives peuvent être perturbées telles difficultés de prise de décisions, obsession, irritabilité exacerbée, changement d’humeur, avec parfois ce « rire et pleurer spasmodique » au comportement totalement déroutant.
Les muscles lisses des fonctions sexuelles, urinaires, ceux responsables du bon fonctionnement des organes comme le cœur par exemple ne sont pas touchés. Sont essentiellement touchés les muscles de l’activité volontaire et décidée, muscles dits striés par opposition aux muscles lisses, dont on ne commande pas l’activité (on ne commande pas les contractions de son cœur)
La SLA n’est pas une maladie générant des douleurs si ce n’est des douleurs posturales du fait de la prolongation d’une position que l’immobilité relative empêche de corriger, avec les conséquences qui y sont attachées
A noter que la SLA n’est pas une maladie contagieuse.


5 ) Considérations générales à propos de la SLA :
La SLA est une maladie dite « sporadique » c’est-à-dire touchant au hasard.
La SLA n’est pas une maladie rare ,7000 malades en France avec 4 nouveaux cas diagnostiqués chaque jour. L’OMS a établi un ration malades/population qui fait qu’il faudrait 30 000 malades en France pour s’extraire du label « maladie rare »
Dans 10% des cas on relève d’autres personnes touchées dans une même famille On parlera de formes familiales, dont 1% seulement sera une transmission de parents à, enfant on parlera de forme héréditaire


6 ) Quelles explications à ces symptômes ?
La SLA est une maladie neurodégénérative aux causes inconnues.
Elle procède en une destruction progressive des neurones-moteurs – ceux situés dans le cerveau décidant de l’action et ceux situés dans la moelle épinière, responsables de son exécution –
Cette destruction des neurones prive les muscles de toute stimulation. Ceci conduit à la fonte musculaire qui s’installe très vite lorsqu’un muscle ne fonctionne pas.
Il en résulte par voie de conséquences, la fatigue, l’enraidissement, les douleurs posturales, les ennuis digestifs (constipation) circulatoires (risque de phlébite) modification de la peau et de la sécrétion du sébum etc…( voir dans sla-pratique maladie, symptômes)

7 ) la recherche :
La fondation Thierry Latran centre son activité sur la recherche dans cette maladie . Ce concept est original et a surtout l’avantage de réunir les chercheurs internationaux sur cette pathologie
Ces 10 dernières années ont notablement fait progresser la connaissance des mécanismes dans cette maladie.
Actuellement plusieurs molécules sont en cours d’investigations tant pour freiner l’évolution de la maladie que pour la détecter tôt, grâce à des marqueurs spécifiques.
Une recherche active de traitement par des cellules souches est en plein développement.
S’il s’agit d’une maladie « dite rare » elle n’est pas oubliée grâce à une recherche active et ciblée.

Un certain nombre de symptômes vont se manifester : leur banalité fait qu’on les attribue faussement au vieillissement, à la fatigue, au stress de la vie. Il peut s’agir de crampes, de marches manquées, d’objets échappés…

Ceci rend le diagnostic difficile. En effet il n’existe pas de test de dépistage spécifique.
Chaque individu vit sa propre SLA, à son rythme. Certaines zones peuvent être respectées, l’ordre d’apparition des désordres est imprévisible, tout comme leur rapidité d’apparition.  Cette perte de mobilité progressive due à la maladie entraîne des manifestations cliniques diverses qui peuvent être :

  • Crampes, fasciculations,
  • Difficultés à se mobiliser et réaliser un geste,
  • Fatigabilité et perte des forces,
  • Douleurs posturales dues à l’immobilité ou à la rigidité,
  • Troubles dus à l’anxiété,
  • Troubles du sommeil,
  • Troubles de la sécrétion salivaire,
  • Difficultés de déglutition conduisant à l’amaigrissement,
  • Difficultés de communication,
  • Mycoses fréquentes,
  • Constipation,
  • Troubles circulatoires,
  • Difficultés respiratoires et infections qui peuvent en résulter.
Heureusement vous ne présenterez pas toutes ces manifestations !

Certaines d’entre elles sont spécifiques :

  • Elles seront la résultante de la forme spinale-périphérique
  • Elles seront la résultante de la forme bulbaire.

D’autres manifestations sont assez générales et relativement constantes tels l’enraidissement, la constipation, la fatigue.Une dépense énergétique importante : quelle explication ?On a vu que la pratique de certains sports engage certaines fibres musculaires et les MN les commandant.
Ces fibres responsables des efforts intenses sont de grosses consommatrices de glucose - sucre leur apportant l’énergie. On a vu aussi que ce sont elles les plus vite atteintes.

Du fait de sa maladie, le malade SLA a une activité freinée par le handicap, l’entraînant vers une relative immobilité, ce qui laisserait penser que sa consommation en énergie est plus faible. Or il n’en n’est rien !

Suite aux travaux menés sur l’animal par JP Loeffler à Strasbourg, une étude du bilan lipidique chez des patients SLA montre que ce dernier est perturbé et que le rapport entre le bon et le mauvais cholestérol est peut être à reconsidérer, d’autant qu’on sait que les graisses sont les plus gros fournisseurs en énergie !
Dans le même ordre d’idée le Pr Camu de Montpellier a clairement montré que les dépenses énergétiques chez les malades SLA, quel que soit l’âge ou le sexe, sont augmentées.

Vérités / Contre-Vérités. Mise au point.

Jerôme Golmard, champion de tennis, atteint de SLA, tente de façon légitime et compréhensible d’explorer toutes les pistes possibles pour expliquer et ralentir sa maladie.
Ces différentes remarques ont permis au Dr. Pierre-François Pradat dans le Quotidien de Médecin, d’apporter un éclairage actuel et médical sur différents points de la maladie .

  • C’est ainsi qu’il n’est pas possible de dire que la SLA est une maladie de l’adulte jeune sachant que son pic de fréquence incontesté est 65 ans. Ce n’est toutefois pas une maladie exceptionnelle car avant 60 ans sa fréquence d’apparition est supérieure à celle de la maladie d’Alzheimer, même si après 60 ans le ratio s’inverse.
  • Elle est probablement le résultat d’interactions entre gènes et environnement.

En effet si les formes familiales sont peu nombreuses, le ou les gènes responsables, dits gène de susceptibilité, n’ont pas été identifiés. La combinaison de plusieurs gènes avec des facteurs environnementaux apparait aujourd’hui comme possiblement responsable. La SLA est une maladie complexe , globale avec aussi peut-être une atteinte de la sensibilité agissant en retour sur les motoneurones.

  • Les sportifs de haut niveau risquent davantage de développer la maladie. Aujourd’hui cette constatation faite initialement chez les joueurs de foot d’ un club italien est remise en cause , même si une sollicitation importante des muscles chez des sportifs ou des travailleurs manuels demeurent une composante factuelle toujours d’actualité.
  • Traitements alternatifs, ceux-ci n’ont pas fait preuve d’efficacité reconnue . La reconnaissance des traitements à base de plantes par la FDA (Food and Drug Administration) est automatique aux USA. Le tennisman promoteur de ces traitements à base de plantes sensées avoir un effet sur la fatigue, symptôme fluctuant, n’est pas à retenir du fait que la fatigue dans cette maladie répond aussi très bien à l’effet placebo !
  • La théorie des foyers infectieux dentaires à l’origine de la SLA est pour P.F.Pradat une idée délirante à l’abri de laquelle les patients doivent se tenir afin d’éviter des pratiques couteuses proposées par des praticiens peu scrupuleux.
  • Les cellules souches sont l’objet de sérieuses études organisées dans un cadre clinique sous forme d’essais. Les patients doivent se prémunir des apprentis- sorcier , car les conséquences en cas d’utilisation non encadrées peuvent conduire à des catastrophes , cela s’est déjà produit. Ne perdons jamais de vue la fragilité des motoneurones dans cette maladie ainsi que le danger de manipulations intempestives non encadrées.
  • Les traitements comme Rilutek/ vitamine E a modestement fait ses preuves. Aujourd’hui un anticorps dirigés contre la protéine Nogo-A dont nous avons parlé, protéine anormalement élevée dans le muscle des patients SLA fait l’objet d’une étude internationale d’efficacité, suite à une phase 1 prometteuse.
  • Alimentation :il faut rappeler la nécessité d’une alimentation variée et suffisante sans doute riche en graisse. La dénutrition est un facteur aggravant que la gastrostomie tôt installée peut éviter.